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典型的尿道下裂有三个特点:
1.尿道开口异常 尿道口可异位开口于正常尿道口近端至会阴部尿道的任何部位。
2.阴茎下弯 按阴茎头与阴茎体纵轴的夹角,可将阴茎下弯分为:
轻度 小于l5。;
中度15。一 35。;
重度 大于35。。
中重度者在成年后有性交困难。
3.包皮的异常分布 阴茎头 腹侧包皮因未能在中线融合,呈 V 形缺损,包皮系带缺如,荃部包皮转至阴茎头背侧呈帽状堆积。但Duckett(1996)报告:具有完整包皮的尿道下裂占所有远端型尿道下裂的6%,通常 到包皮环切术后才被确诊。遇 到过4例。
根据尿道口位置尿道下裂分为四型:
工型 阴茎头、冠状沟型,占70/-80%。
Ⅱ型 阴茎体型,占20%-30%。
Ⅲ型 阴茎阴囊型,占10%。
Ⅳ型 会阴型,占10%。
阴茎下弯的程度与尿道开口的位置并无一定的关系,部分工型尿道下裂却伴有重度阴茎下弯。Barcat按矫正下弯后尿道口退缩的位置来分型。尿道口位于阴茎体远端的前型病例占大多数。由于大部分前型尿道下裂对以后结婚、生育影响不大,故不要求治疗。guo内以阴茎体型、阴茎阴囊型病例占多数。
(四)伴发畸形
尿道下裂常见的伴发畸形为腹股沟斜疝及睾丸下降不全,Shuka 等人的统计结果为分别占9%-15》6和8%-10%,尿道下裂越严重,伴发畸形率也越高,在近端型尿道下裂患儿中,隐睾发生率高达32%。
前列腺囊是发生在重度尿道下裂中一种常见并发症。Devine报道在会阴型及阴茎阴囊型尿道下裂中的发生率分别为57%和10》6。前列腺囊可能是苗勒管(Mullenanduct)退化不全或尿生殖窦男性化不全的遗迹,开口于前列腺部尿道的后方,有可能造成感染及结石,也可影响插导尿管。可经排尿屹尿道造影检出,超声及可明确其 /位置。
尿道下裂患儿伴发上尿路畸形的可能性加,发病率1%-3/。少数尿道下裂患者可合并肛门直肠畸形。其他的合并畸形还有阴茎阴囊转位、阴茎扭转及小阴茎、重复尿道等。
(五)诊断
尿道下裂的诊断一望可知。当尿道下裂合并双侧隐睾时要注意鉴别有无性别异常。检查方法如下:
1.体检 观察患者的体形、身体发育、有无第二性征。检查生殖器时注意有无阴道,触摸双侧睾丸大小、表面及质地。
2.染色体检查 取口腔及阴道上皮细胞作X,障染龟质檢测
3.测定尿1 7 酮类固醇排泄量有无增高。
4.剖腹探查及性腺活检。
(1)真两性畸形:外观酷似尿道下裂合并隐睾。应当引起临床医生的重视。检查尿17 酮值正常。性染色体半数以上为46XX,少数为46XX/46XY 联合体或46XY。剖腹探查可见体内兼有睾丸、卵巢两种成分的性腺(卵睾症)。
(2)男性假两性畸形:染色体为46XY,性染色质阴性。但内外生殖器发育不正常,外生殖器外观可全似男性或女性。本病很少见。
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