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小阴茎( micropenis)是指阴茎异常短小,但尿道开口位置以及阴茎长度与阴茎体周径的比例均正常。本病非罕见。
(一)阴茎的胚胎发育
男性外生殖器的分化在胚胎期的第12 周之前已完成,其过程需要来自胎儿的睾酮与母体的绒毛膜促性腺激素(HCG)的刺激,阴茎分化后需在睾酮的作用下进一步发育。
妊娠的前 3个月,胎盘产生绒毛膜促性腺激素,妊娠4个月后胎儿下丘脑分泌促性腺激素释放激素( GnRH),刺激垂体前叶产生黄体生成素(LH)与卵泡刺激素(FSH)。在HCG、LH及FSH的作用下,睾丸间质细胞(Leydig细胞)产生睾酮(T),睾酮经50—还原酶的作用转化为双氢睾酮( DHT),DHT刺激阴茎发育。上述的每一个环节出现异常,均可影响阴茎发育。
(二)病因与病理
小阴茎多因胚胎14 周后激素缺乏所致。导致小阴茎的原因很多,既可以是单纯促性腺激素缺乏,亦可以是系统性内分泌疾病,后者除影响外生殖器外还可累及中枢神经系统。导致小阴茎的常见原因有低促性腺素性腺功能减退症、高促性腺素性腺功能减退症(原发性睾丸功能低下)和原发性小阴茎。
1.低促性腺素性腺功能减退症 系下丘脑—垂体功能障碍所致,由于在胚胎时期垂体不能分泌足够的促性腺激素,从而不能有效地促进阴茎生长。大部分的小阴茎病例归属此类。根据解剖有无异常可分为:
(1)伴有脑解剖结构缺损者:主要有无脑畸形、先天性垂体不发育、胼胝体发育不良、视中隔不发育、枕部脑膨出、Dandy-Walker综合征以及小脑异常等;
(2)不伴脑解剖结构缺损者:主要为各种孤立的或多种的激素缺乏以及各种综合征。常见的孤立性激素缺乏有先天性GnRH缺乏,另外还有LH缺乏或LH功能缺陷,该类病例的睾丸体积往往正常。多种激素缺乏更为常见,
主要有原发性GnRH缺乏同时合并有生长激素(GH)缺乏或(和)皮质激素缺乏。孤立的或多种的激素缺乏只要及时发现,并补充激素均可得到有效治疗。已知有10多种综合征可导致小阴茎,较常见的有Kallman综合征和Prader-Willi综合征。
Kallman综合征表现为GnRH及其以下所有的生殖激素水平低下,并伴有嗅觉障碍,婴儿期即有小阴茎和隐睾或小睾丸。Prader-Willi综合征主要表现为低智力、低肌张力、肥胖和性腺发育不良。wyb
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