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每人胚胎发育的第4-8 周,外生殖器的各生殖原基开始形成。由生殖原基向男性外生殖器分化的过程发生于胚胎第9-13 周。
当胚胎的生殖腺分化成睾丸并能产生睾酮后,睾酮需经生殖原基内的50还原酶转化为双氢睾酮CDHT)方能发挥作用,在DHT的影响下胎儿的生殖原基向男性型分化,其生殖结节分化为阴茎头。
生殖褶分化为阴茎体,生殖突向下向内伸延并在中线融合形成阴囊。如缺乏雄激素各生殖原基则自然向女性型分化。
在男性外生殖的器的分化和发育过程中,如受到外界因素(如放射线、病毒感染、有害物、内分泌紊乱等)和遗传因素的影响,可导致胚胎发育异常并产生各种畸形。
外生殖器畸形一般在出生时便可被发现,随着B超检查水平的提高使多数患儿可在胎儿时期得到确诊。有外生殖器畸形者常可合并有其他脏器畸形,体检时需加以重视。
节 阴茎先天性畸形
一、先天性无阴茎
先天性无阴茎( aphallia)临床上较罕见,其发病率约占男性胎儿的千万分之一。至今全共报道约80例,guo内仅见2例报道。
(一)病因与病理
阴茎由生殖结节与生殖褶分化而来,如胚胎发育过程中未形成生殖结节与生殖褶,或受到某种因素的作用生殖结节与生殖褶未能正常分化生长时可发生阴茎先天性缺如。
患者核染龟体一般为46,XY,阴囊与睾丸通常卷育良好,但缺乏阴茎头体部。肛门位置前移,多数尿道口呈乳头状开口于肛缘,少数开口于直肠内,可合并有其他脏器畸形。
Skoog及同事发现尿道开口位置越高合并的畸形亦越多,常见的合并畸形有隐睾、膀胱输尿管反流、马蹄肾、肾发育不良、消化道畸形、肛门闭锁、骨骼肌以及心肺异常。伴有严重多脏器畸形者多在出生不久后即死亡。
(二)诊断
患儿出生后体检发现无阴茎即可确诊。所有患儿均应尽早接受染色体检查以确定性别,并对可能伴有的其他畸形作一评估,B超和 等影像检查有助于发现体内脏器畸形。要注意尿道开口部位,尿道口多数位于肛门前缘,少数可开口在肛门或直肠内,近1/3的患儿伴有高位尿道直肠瘘或尿道闭锁。
本病需与会阴型尿道下裂、隐匿型阴茎和膀胱外翻作鉴别。会阴型尿道下裂外阴形似女性,检查可见到短小而弯曲的阴茎,尿道开口在阴茎下方,阴囊内可扪及睾丸。
隐匿型阴茎因阴茎体大部分被埋藏于皮下,外露很短,通过按压阴茎周围皮肤可以显露出正常的阴茎体。膀胱外翻伴有耻骨联合分离时,阴茎可位于分离的耻骨后或被外翻的膀胱所遮盖,细心检查可以发现隐藏的阴茎。
(三)治疗
对成活的病儿通常主张作女婴抚养,在新生儿期完成变性手术,包括切除睾丸、附睾与精索和女性型外阴的成形,青春期后再作乳房和阴道成形术。近来Diamond报道发现有少数患儿尽管作了变性手术,但其男性的社会性别却未改变,因此主张对变性手术的应用应该谨慎。
对拒绝或不适宜作变性手术者可考虎行阴茎尿道成形,一般应在学龄前完成手术。尽管阴茎成形手术方式有多种,但至今尚无一种能在外形和性功能上令人满意。
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